Linkek a témában:
Progéria: kamasz lélek idős testben
A progéria egy igen ritka betegség, 1886. óta mindössze 130 esetet dokumentált a szakirodalom. A gyermek születésekor még semmi jel nem mutat arra, hogy valami nincs rendben. Az első életévben viszont megjelennek a betegség jellegzetes tünetei (bőrelváltozások, hajhullás).
Intő jel lehet a vártnál lassabb növekedés: a progériás gyermekek testmagassága és testsúlya elmarad egészséges társaiétól. A
Smith-Lemli-Opitz szindróma honlapja
A Smith Lemli Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Ez súlyos táplálási nehézséget, testi és szellemi fej
Meghatározás
Az oldal a ritka betegségekről szól, melyek definíció szerint azok a kórképek melyek 10 ezer emberből csupán kb. ötöt érintenek. A ritka betegségek 50%-a felnőttkorban jelentkezik, gyakran életveszélyes formában vagy állandó rokkantságot előidézve. A látogató a betegségeket főleg szerzői nevük alapján találja meg.